Autoinflammatorische Erkrankungen sind eine Gruppe seltener, hauptsächlich monogener Störungen, die durch wiederkehrende Episoden systemischer Entzündungen bei Fehlen von hochtitrigen Autoantikörpern oder antigenspezifischen T-Zellen gekennzeichnet sind.
Diese Erkrankungen sind auf eine Dysregulation des angeborenen Immunsystems zurückzuführen, die häufig durch Mutationen in Genen verursacht wird, die an der Entzündungsreaktion beteiligt sind. Häufige Symptome sind wiederkehrendes Fieber, Hautausschlag, Gelenkschmerzen und Bauchbeschwerden. Erkrankungen wie das familiäre Mittelmeerfieber, Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome und das TNF-Rezeptor-assoziierte periodische Syndrom fallen in diese Kategorie. Die Diagnose basiert in der Regel auf der klinischen Präsentation, genetischen Tests und dem Ausschluss anderer entzündlicher Erkrankungen. Die Behandlung hängt von der zugrundeliegenden Erkrankung ab und kann nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente, Colchizin, Kortikosteroide und Biologika, die auf bestimmte Entzündungswege abzielen, einschließen. In seltenen Fällen kann eine hämatopoetische Stammzelltransplantation erforderlich sein, um die Krankheit zu heilen. In Anbetracht ihrer Komplexität und Seltenheit erfordern diese Krankheiten oft eine spezielle Behandlung und ständige Überwachung.
