Le malattie autoinfiammatorie sono un gruppo di disturbi rari, principalmente monogenici, caratterizzati da episodi ricorrenti di infiammazione sistemica in assenza di autoanticorpi ad alto titolo o di cellule T antigene-specifiche.
Queste condizioni derivano da una disregolazione del sistema immunitario innato, spesso dovuta a mutazioni nei geni coinvolti nella risposta infiammatoria. I sintomi comuni includono febbre ricorrente, eruzioni cutanee, dolori articolari e disturbi addominali. Condizioni come la febbre mediterranea familiare, le sindromi periodiche associate alla criopirina e la sindrome periodica associata al recettore del TNF rientrano in questa categoria. La diagnosi si basa in genere sulla presentazione clinica, sui test genetici e sull'esclusione di altre condizioni infiammatorie. Il trattamento varia in base alla condizione di base e può includere farmaci antinfiammatori non steroidei, colchicina, corticosteroidi e farmaci biologici mirati a specifiche vie infiammatorie. In rari casi, può essere necessario il trapianto di cellule staminali ematopoietiche per curare la malattia. Data la loro complessità e rarità, queste malattie richiedono spesso un'assistenza specializzata e un monitoraggio continuo.
