Le malattie autoimmuni rare comprendono un gruppo eterogeneo di disturbi in cui il sistema immunitario prende erroneamente di mira e attacca i tessuti dell'organismo.
Queste malattie possono colpire vari organi e sistemi, portando a manifestazioni cliniche diverse. Ne sono un esempio il lupus eritematoso sistemico, le malattie sistemiche con uveite autoimmune e la sindrome linfoproliferativa autoimmune. A causa della loro rarità, la diagnosi è spesso difficile e comporta una combinazione di valutazione clinica, test sierologici per autoanticorpi specifici, tecniche di imaging avanzate e test genetici. La gestione prevede in genere terapie immunosoppressive, come corticosteroidi, farmaci antireumatici modificanti la malattia e biologici, adattati alla malattia specifica e alle esigenze del paziente. In rari casi, può essere necessario il trapianto di cellule staminali ematopoietiche per curare la malattia. Una diagnosi precoce e accurata è essenziale per prevenire danni irreversibili ai tessuti e migliorare i risultati dei pazienti. Data la loro complessità e rarità, queste malattie richiedono spesso un'assistenza specializzata e un monitoraggio continuo.
