L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia genetica caratterizzata da episodi ricorrenti di grave gonfiore (angioedema) in varie parti del corpo, tra cui le estremità, il viso, il tratto gastrointestinale e le vie respiratorie.
Questi episodi sono spesso dolorosi e possono essere pericolosi per la vita quando coinvolgono le vie respiratorie. L'HAE è solitamente causata da mutazioni nel gene SERPING1, che determinano una carenza o una disfunzione della proteina C1 inibitore. In casi più rari, episodi di angioedema possono verificarsi anche a causa di altre mutazioni genetiche, nonostante livelli e attività funzionale normali del C1 inibitore. La diagnosi è confermata dalla valutazione clinica, dall'anamnesi familiare e dagli esami di laboratorio che misurano i livelli e la funzione del C1 inibitore. La gestione prevede il trattamento acuto degli attacchi di angioedema con concentrati di C1 inibitore, antagonisti dei recettori della bradichinina e inibitori della callicreina, nonché misure profilattiche per prevenire gli attacchi. Un'assistenza completa e l'educazione del paziente sono fondamentali per gestire efficacemente questa condizione e ridurre il rischio di complicazioni.
