Le immunodeficienze primarie (PID) comprendono un gruppo di oltre 450 disturbi rari, per lo più monogenici, caratterizzati da difetti del sistema immunitario.
Queste condizioni comportano in genere un'aumentata suscettibilità alle infezioni, alla disregolazione immunitaria (come l'autoimmunità) e alle neoplasie. Rientrano in questa categoria condizioni come l'immunodeficienza combinata grave, il deficit primario di anticorpi, la linfoistiocitosi emofagocitica e la malattia granulomatosa cronica. Attualmente sono state descritte oltre 500 immunodeficienze primitive distinte. I pazienti con PID possono presentare infezioni ricorrenti, gravi o insolite, spesso resistenti ai trattamenti standard. La diagnosi spesso prevede l'immunofenotipizzazione, test funzionali e genetici per identificare il difetto immunitario specifico. Le strategie di trattamento variano in base al difetto di base e possono includere la terapia sostitutiva con immunoglobuline, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, la terapia genica e agenti biologici mirati. La diagnosi precoce e la gestione appropriata sono fondamentali per migliorare la qualità di vita e la prognosi dei soggetti affetti. Data la loro complessità e rarità, queste malattie richiedono spesso un'assistenza specializzata e un monitoraggio continuo.
