Das hereditäre Angioödem (HAE) ist eine seltene genetische Störung, die durch wiederkehrende Episoden schwerer Schwellungen (Angioödeme) in verschiedenen Körperregionen wie den Extremitäten, dem Gesicht, dem Magen-Darm-Trakt und den Atemwegen gekennzeichnet ist.
Diese Anfälle sind oft schmerzhaft und können lebensbedrohlich sein, wenn sie die Atemwege betreffen. HAE wird in der Regel durch Mutationen im SERPING1-Gen verursacht, die zu einem Mangel oder einer Funktionsstörung des C1-Inhibitorproteins führen. In selteneren Fällen können Angioödem-Episoden auch aufgrund anderer genetischer Mutationen auftreten, obwohl die Konzentration und funktionelle Aktivität des C1-Inhibitors normal sind. Die Diagnose wird durch eine klinische Untersuchung, die Familienanamnese und Labortests zur Messung der C1-Inhibitor-Konzentration und -Funktion bestätigt. Die Behandlung umfasst die akute Behandlung von Angioödem-Anfällen mit C1-Inhibitor-Konzentraten, Bradykinin-Rezeptor-Antagonisten und Kallikrein-Inhibitoren sowie prophylaktische Maßnahmen zur Verhinderung von Anfällen. Umfassende Betreuung und Patientenaufklärung sind entscheidend, um diese Erkrankung wirksam zu behandeln und das Risiko von Komplikationen zu verringern.
