Die Primären Immundefekte (PID) umfassen eine Gruppe von über 450 seltenen, meist monogenen Erkrankungen, die durch Defekte im Immunsystem gekennzeichnet sind.
Diese Erkrankungen führen in der Regel zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen, zu Immunstörungen (wie Autoimmunität) und zu bösartigen Erkrankungen. Erkrankungen wie die schwere kombinierte Immundefizienz, der primäre Antikörpermangel, die hämophagozytische Lymphohistiozytose und die chronische Granulomatose fallen unter diese Kategorie. Derzeit sind mehr als 500 verschiedene primäre Immundefekte beschrieben. Bei Patienten mit PID können rezidivierende, schwere oder ungewöhnliche Infektionen auftreten, die häufig gegen Standardbehandlungen resistent sind. Die Diagnose umfasst häufig eine Immunphänotypisierung, Funktionstests und Gentests, um den spezifischen Immundefekt zu identifizieren. Die Behandlungsstrategien variieren je nach zugrunde liegendem Defekt und können Immunglobulin-Ersatztherapie, hämatopoetische Stammzelltransplantation, Gentherapie und gezielte biologische Wirkstoffe umfassen. Eine frühzeitige Diagnose und eine angemessene Behandlung sind von entscheidender Bedeutung, um die Lebensqualität und die Prognose der betroffenen Personen zu verbessern. In Anbetracht ihrer Komplexität und Seltenheit erfordern diese Krankheiten häufig eine spezielle Betreuung und ständige Überwachung.
