Le malattie rare del tessuto connettivo e dell'apparato muscolo-scheletrico comprendono un ampio spettro di disturbi che colpiscono principalmente i tessuti connettivi dell'organismo, come la pelle, le ossa, le articolazioni e i vasi sanguigni. SwissRITA si concentra sulle condizioni infiammatorie di questo gruppo, tra cui la sclerosi sistemica, la dermatomiosite e la malattia mista del tessuto connettivo. Queste condizioni possono portare a una morbilità significativa a causa dell'infiammazione e del coinvolgimento del sistema immunitario. La diagnosi prevede in genere una valutazione clinica delle caratteristiche fisiche, studi di imaging e test genetici. La gestione è multidisciplinare, con particolare attenzione alla riduzione dei sintomi, alla riabilitazione fisica e, quando necessario, alle terapie immunosoppressive.
Le condizioni non infiammatorie, come la sindrome di Marfan, la sindrome di Ehlers-Danlos e l'osteogenesi imperfetta, sono gestite dai nostri colleghi dell'ERN BOND, se necessario in stretta collaborazione con noi. Una diagnosi precoce e un'assistenza completa sono fondamentali per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita delle persone affette da queste malattie rare. Data la loro complessità e rarità, le malattie infiammatorie e non infiammatorie richiedono spesso un monitoraggio specializzato e continuo.
