Les déficits immunitaires primaires (DIP) englobent un groupe de plus de 450 maladies rares, pour la plupart monogéniques, caractérisées par des défauts du système immunitaire.
Ces maladies entraînent généralement une susceptibilité accrue aux infections, un dérèglement immunitaire (comme l'auto-immunité) et des tumeurs malignes. Des pathologies telles que le déficit immunitaire combiné sévère, le déficit en anticorps primaires, la lymphohistiocytose hémophagocytaire et la maladie granulomateuse chronique entrent dans cette catégorie. À ce jour, plus de 500 immunodéficiences primaires distinctes ont été décrites. Les patients atteints de DIP peuvent présenter des infections récurrentes, graves ou inhabituelles qui résistent souvent aux traitements standard. Le diagnostic fait souvent appel à l'immunophénotypage, à des tests fonctionnels et à des tests génétiques pour identifier l'anomalie immunitaire spécifique. Les stratégies de traitement varient en fonction de l'anomalie sous-jacente et peuvent inclure une thérapie de remplacement des immunoglobulines, une transplantation de cellules souches hématopoïétiques, une thérapie génique et des agents biologiques ciblés. Un diagnostic précoce et une prise en charge appropriée sont essentiels pour améliorer la qualité de vie et le pronostic des personnes touchées. Compte tenu de leur complexité et de leur rareté, ces maladies nécessitent souvent des soins spécialisés et un suivi permanent.
