Les maladies auto-inflammatoires sont un groupe de maladies rares, principalement monogéniques, caractérisées par des épisodes récurrents d'inflammation systémique en l'absence d'auto-anticorps de titre élevé ou de cellules T spécifiques de l'antigène.
Ces maladies résultent d'un dérèglement du système immunitaire inné, souvent dû à des mutations dans les gènes impliqués dans la réponse inflammatoire. Les symptômes courants sont une fièvre récurrente, des éruptions cutanées, des douleurs articulaires et une gêne abdominale. Des affections telles que la fièvre méditerranéenne familiale, les syndromes périodiques associés à la cryopyrine et le syndrome périodique associé au récepteur du TNF entrent dans cette catégorie. Le diagnostic repose généralement sur la présentation clinique, les tests génétiques et l'exclusion d'autres affections inflammatoires. Le traitement varie en fonction de l'affection sous-jacente et peut inclure des anti-inflammatoires non stéroïdiens, de la colchicine, des corticostéroïdes et des produits biologiques ciblant des voies inflammatoires spécifiques. Dans de rares cas, une greffe de cellules souches hématopoïétiques peut être nécessaire pour guérir la maladie. Compte tenu de leur complexité et de leur rareté, ces maladies nécessitent souvent des soins spécialisés et une surveillance continue.
