L'angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare caractérisée par des épisodes récurrents de gonflement sévère (angio-œdème) dans diverses parties du corps, notamment les extrémités, le visage, le tractus gastro-intestinal et les voies respiratoires.
Ces épisodes sont souvent douloureux et peuvent mettre la vie en danger lorsqu'ils touchent les voies respiratoires. L'AOH est généralement causée par des mutations du gène SERPING1, qui entraînent une déficience ou un dysfonctionnement de la protéine inhibitrice du C1. Le diagnostic est confirmé par une évaluation clinique, les antécédents familiaux et des tests de laboratoire mesurant les niveaux et la fonction de l'inhibiteur du C1. Dans des cas plus rares, des épisodes d’angiœdème peuvent également survenir en raison d’autres mutations génétiques, malgré des taux et une activité fonctionnelle normaux de l’inhibiteur de C1. La prise en charge comprend le traitement aigu des crises d'angio-œdème avec des concentrés d'inhibiteurs du C1, des antagonistes des récepteurs de la bradykinine et des inhibiteurs de la kallikréine, ainsi que des mesures prophylactiques pour prévenir les crises. Des soins complets et l'éducation du patient sont essentiels pour gérer efficacement cette affection et réduire le risque de complications.
